Зарядка » Узи в 20 недель показало заболевание кишечника

 

Консультация генетика (19) - Медицинский центр Арт-Мед

Автор: Anastasiea 29.11.2014, 12:03

Синдром Дауна

Синдром Дауна - это порок развития, одно из самых распространенных генетических заболеваний, встречается примерно 1 случай на 600-700 новорожденных. На вопросы о синдроме Дауна отвечают врачи МЦ "Арт-Мед".

Задать вопрос врачу

Консультация генетика

Я на 23 неделе беременности, возраст 22 года, на 22 недели прошла УЗИ, все показатели в норме, но показало "укороченные фаланги 5-го пальца". Генетик сказал, что это является признаком хромосомной паталогии (болезнь Дауна). Тест на генетическую тройку показал пониженное ХГ- (7,0. норма-15,4) все остальное в норме. Можно ли по этим признакам сделать такой вывод?

У детей с синдромом Дауна, действительно, мизинец короче обычного за счет того, что имеет две фаланги вместо трех. Поэтому надо не просто измерить длину мизинца плода, но и посчитать фаланги, что согласитесь, является весьма непростой задачей. Кроме того, плод нечасто полностью разжимает кулачок, что еще больше усложняет задачу. Поэтому, признак укорочения мизинца, такой удобный для диагностики синдрома Дауна у ребенка, у плода слишком ненадежен. Уровень ХГЧ, характерный для данного заболевания, бывает повышенным. Обсудите еще раз эти результаты с генетиком, рекомендую УЗИ экспертного уровня в медицинском центре "Арт-Мед".

Помогите расшифровать УЗИ, просто уже не сплю несколько ночей. Беременность первая, возраст 31 год. УЗИ проводилось на сроке 20,5 недель. Фетометрия: бипариетальный размер головки - 48 мм, лобно-затылочный размер - 66 мм, длина бедренной кости - 33 мм (л) - 33 мм (п), голени - 30 мм (л) - 30 мм (п), плечевой кости - 32 мм (л) - 32 мм (п), костей предплечья - 30 мм (л) - 30 мм (п), ср. диаметр живота (окружность) - 49 мм, гр. - 48 мм. Заключение: Размеры плода соответствуют 20-21 нед. Далее: Анатомия плода Все нормируется ЧСС-142 уд/мин. Мозжечок - 20 мм; Плацента, околоплодные воды: плацента расположена по передней стенке матки, толщина нормальная до 25 мм. Степень зрелости - 0. Кол-во вод нормальное, пуповина имеет 3 сосуда. Врожденные пороки развития плода: не обнаружено. Обнаружены: в левом желудочке сердца - гиперэхогенный фокус диаметром 3 мм. Заключение: Размеры плода соответствуют 20-21 недель беременности, головное предлежание. Меня очень, очень волнует этот гиперэхогенный фокус, так как он является каким-то гинетическим отклонением, врач к генетику не направил, сказал, что к 25-26 нед., это пройдет. До этого УЗИ в 13 недель не выявило никаких пороков и АФП в 17 нед. в норме. Посоветуйте, как быть?

Гипереэхогенный фокус в сердце плода может наблюдаться в следующих ситуациях – в результате перенесенной вирусной инфекции, при наличии у плода хромосомной патологии (синдрома Дауна), при некоторых генетических синдромах, сопровождающихся поражением тканей сердца. Часто это бывает и при нормально протекающей беременности без каких-либо последствий для здоровья плода. Поэтому надо по порядку исключать названные причины. Определение кариотипа плода путем амниоцентеза (пункции матки) считается желательным мероприятием, но конкретно вопросы о проведении такой диагностики решаются строго индивидуально на консультации генетика. В любом случае требуется повторное УЗИ (лучше экспертного уровня в 24-25 нед).

На 15-16 неделе сдала анализы на АФП 24,2 ед/мл, МоМ 0,8; ХГЧ 30,5 мед/мл, МоМ 2,0; эстриол 2,16, МоМ 0,6. Соотношение АФП и ХГЧ 1:586, соотношение АФП, ХГЧ и эстриола 1:158. У нас есть один ребенок у которого нет потологий, а также ни у кого в родне нет потологий врожденных. Генетик меня отправляет на амниоцентез. Генетика смущает высокий ХГЧ и низкий АФП, эстриол. Я просмотрела массу информации в интернете - мои показатели не выходят за пределы норм. На 19 неделе сделала УЗИ - ребенок соответствует сроку, но обнаружили внутриутробную инфекцию. Также перед сдачей тройного теста я кушала, так как нужно было далеко ехать и в автобусе чуть не потеряла сознание. Может ли внутриутробная инфекция, а также то, что я кушала и мне было плохо сказаться на показатели? И правда ли, что у меня может родиться Даун?

Нормальными принято считать значения АФП, ХГЧ и эстриола в пределах 0,5 – 2,0 МоМ. На расчетную величину риска также влияют возраст и вес беременной. Если врач определил Ваш индивидуальный риск по рождению ребенка с хромосомными нарушениями больше, чем 1:250, то это повод для предложения сделать амниоцентез и определить кариотип плода. Небольшой риск родить ребенка с синдромом Дауна есть, к сожалению, абсолютно у любой женщины. Непонятно, каким образом при УЗИ сделали вывод о наличии внутриутробного инфицирования плода. Прием пищи за 1-2 часа перед сдачей тройного теста существенно не влияет на показатели.

Cдавала анализы на АФП и ХГЧ, на 18 и 19 неделях. На 18 неделе АФП был в норме, а на 19 недели в 2 раза ниже нормы. ХГЧ в норме. Допgлерометрия на 16 неделt говорила, что все в порядке. Врач говорит, что это на 100% говорит о синдроме Дауна и предлагает прервать беременность. Если какой-нибудь шанс что ребенок здоров, и его можно оставить?

Непонятно, зачем Вы сдавали повторно анализы на АФП и ХГЧ, если первые показатели были нормальными. Утверждение Вашего врача на основании анализа крови на АФП о 100% вероятности наличия у плода синдрома Дауна говорит, прежде всего, о его полной и опасной некомпетентности в этом вопросе. Судить о наличии у плода хромосомной патологии и давать рекомендации о прерывании беременности большого срока можно только после проведенной пункции матки и цитогенетического анализа тканей плода. Чтобы разобраться в ситуации рекомендую очную генетическую консультацию, УЗИ фундаментального уровня. Данные услуги можно получить в нашем медицинском центре.

Объясните пожалуйста, о чем говорит повышение ХГЧ в 1,5 раза в 16 недель беременности (до этого в первые три месяца этот гормон также бал на верхней границе нормы или незначительно повышен), при АФП в пределах нормы ближе к верхней границе. Я принимаю дюфастон по 4 таблетки из-за угрозы, по УЗИ в 12 недель без особенностей, в 20 и 24 недели пропорции плода правильные, правда она немного меньше средних размеров (на 1-2 недели), плацента утолщена, ее площадь уменьшена. Меня отправляют на кордоцентез, говорят что такие повышение ХГЧ может свидетельствовать о хромосомной патологии. Так ли это? Надо ли делать кордоцентез, у меня постоянная угроза, матка двурогая.

Повышение уровня ХГЧ можно наблюдать при особенностях работы плаценты, при приеме гестагенных препаратов, при наличии у плода хромосомной патолгии (синдрома Дауна), а также при нормальном течении беременности. Так что предложение сделать кордоцентез вполне обоснованно. А вот решить конкретно, делать или нет процедуру, насколько это безопасно – можно решить только на очной консультации с учетом всей клинической ситуации, данных УЗИ. Проводить кордоцентез целесообразно до 24-25 нед. беременности.

Я беременна, проверка воротниковой складки 2.9 мм. Мне 35 лет, беременность вторая, эстриол 1.02 МОМ, AFP 1.9, HCG 1.81 MOM. Врачи рекомендуют сделать анализ околоплодных вод. Сейчас уже 20 неделя, я не решаюсь сделать из-за риска выкидыша. Не знаю как поступить, живу в Израиле, а здесь они все перестраховываются. Разница между первой беременностью и сейчас - 13 лет.

У Вас два показания для определения кариотипа плода - возраст 35 лет и пограничные значения толщины воротниковой складки (норма – до 3 мм). Поэтому, если нет существенных акушерских противопоказаний, амниоцентез лучше сделать – это нормальная практика в большинстве стран мира. Риск осложнений после этой процедуры совсем невелик, а дети с синдромом Дауна появляются на свет достаточно часто.


216-201 | 200-181 | 180-161 | 160-141 | 140-121 | 120-101 | 100-81 | 80-61 | 60-41 | 40-21 | 20-1
УЗИ при беременности (3D/4D)
УЗИ при беременности (3D/4D)

Для беременных в скрининговые сроки: 11–14, 20–24 и 30–34 недель. Фетометрия, запись фрагментов исследования плода на DVD.

Публикации

Врожденные пороки развития плода

Появление на свет ребенка с врожденными дефектами развития всегда ошеломляет семью; эта тема - одна из самых тяжелых в акушерстве. Супруги в первый момент испытывают ни с чем не сравнимый психологический шок, который затем переходит в чувство вины, им кажется, что у них уже никогда не будет здорового ребенка.

Источник: http://www.art-med.ru/faq/r59/p3/


Теги к новости - Узи в 20 недель показало заболевание кишечника

Раздел: Давление - Узи в 20 недель показало заболевание кишечника